banner121

Türk bilim insanları yeni bir gen tanımladı

Karadeniz Teknik Üniversitesinde (KTÜ) bir grup bilim insanı, embriyonun gelişim sürecinde rol oynayan yeni bir gen tanımladı.

Teknoloji 09.01.2012, 18:20 30.11.-0001, 00:00
Türk bilim insanları yeni bir gen tanımladı
banner123

Karadeniz Teknik Üniversitesinde (KTÜ) bir grup bilim insanı, embriyonun gelişim sürecinde rol oynayan yeni bir gen tanımladı.

KTÜ Genel Sekreterliğinden yapılan yazılı açıklamada, üniversitenin Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay'ın öncülüğünde gerçekleştirilen bir araştırma kapsamında, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip olup, çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan ve eksikliği diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlayan, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyreden, genelde ölümcül olan Otozomal Resesif Tip Popliteal Pterygium Sendromu'na neden olan yeni bir gen (RIPK4) tanımlandığı belirtildi.

Bartsocas-Papas Sendromu olarak da bilinen bu hastalıktan sorumlu genler bilinmediği için ailelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanma şansı olmadığı, yaşama tutunabilen hastaların ise yoğun bir tıbbi desteğe ve ömür boyu bakıma muhtaç olduğunun vurgulandığı açıklamada, şu ifadelere yer verildi:

''Dr. Kalay ve arkadaşları, KTÜ öğretim üyesi Dr. Yakup Aslan'ın ismi ile anılan Aslan sendromlu bir aileden yola çıkarak Türk ve Mısırlı aileler ile çalışmış, öncelikle bu hastalığın 21. kromozom ile kalıtıldığını bulmuş, ardından da 21. kromozom üzerinde yer alan RIPK4 genindeki mutasyonların Bartsocas-Papas ve Aslan Sendromu'na neden olduğunu göstermişlerdir. KTÜ araştırıcılarının yanı sıra çalışmaya Hacettepe, İstanbul ve Hollanda ile Mısır üniversiteleriyle Harvard Tıp Fakültesi araştırmacıları da destek vermiştir.''

RIPK4 geninin, deri dokusunu oluşturan en önemli hücrelerden birisi olan epidermal keratinositlerin farklılaşma sürecinde belirleyici role sahip olduğu, RIPK4 eksikliğinde embriyonik dönemde epidermal keratinositlerin farklılaşmasının sağlıklı olarak gerçekleşemeyerek normal yapısına ulaşamadığı belirtilerek, şöyle denildi:

''Dr. Kalay ve arkadaşlarının çalışması, dünyada ilk kez insan RIPK4 geninin deri dokusu ve bu dokudan köken alan yapıların gelişiminde rol oynayan yolakların anlaşılmasına ışık tutmuştur. Ayrıca bu araştırma ile hastalığın doğum öncesi erken dönemde moleküler tanısı da olanaklı hale gelmiştir. Böylelikle bu hastalıktan mağdur olan aileler genetik tanı ve doğum öncesi tanı imkanlarından yararlanarak sağlıklı çocuk sahibi olma şansı yakalamıştır. Araştırma, epidermal doku üretimi ve epidermal hastalıkların tedavisinde yeni yaklaşımlara imkan sunacaktır.''

Açıklamada, KTÜ Araştırma Fonu tarafından desteklenen araştırmanın, genetik alanında dünyanın sayılı dergilerinden olan ''The American Journal of Human Genetics'' dergisinde yayımlandığı kaydedildi.

haber32
haber32
Yorumlar (0)
haber32 haber32
14°
açık
Günün Anketi Tümü
Sizce Isparta'nın En Büyük Sorunu Nedir?
Namaz Vakti 20 Kasım 2019
İmsak 06:12
Güneş 07:37
Öğle 12:48
İkindi 15:28
Akşam 17:50
Yatsı 19:10
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Sivasspor 11 21
2. Fenerbahçe 11 20
3. Trabzonspor 11 19
4. Alanyaspor 11 19
5. Başakşehir 11 19
6. Galatasaray 11 19
7. Malatyaspor 11 18
8. Beşiktaş 11 18
9. Gaziantep FK 11 15
10. Çaykur Rizespor 11 14
11. Göztepe 11 13
12. Konyaspor 11 13
13. Kasımpaşa 11 12
14. Denizlispor 11 11
15. Antalyaspor 11 11
16. Gençlerbirliği 11 10
17. Ankaragücü 11 9
18. Kayserispor 11 7
Takımlar O P
1. Hatayspor 11 21
2. Fatih Karagümrük 11 19
3. Ümraniye 11 18
4. Balıkesirspor 11 18
5. Akhisar Bld.Spor 11 18
6. Erzurum BB 11 18
7. Keçiörengücü 11 18
8. Bursaspor 11 17
9. Menemen Belediyespor 11 17
10. Altay 11 15
11. Adana Demirspor 11 12
12. İstanbulspor 11 12
13. Giresunspor 11 12
14. Boluspor 11 10
15. Osmanlıspor 11 10
16. Adanaspor 11 8
17. Altınordu 11 7
18. Eskişehirspor 11 1
Takımlar O P
1. Liverpool 12 34
2. Leicester City 12 26
3. Chelsea 12 26
4. Man City 12 25
5. Sheffield United 12 17
6. Arsenal 12 17
7. M. United 12 16
8. Wolverhampton 12 16
9. Bournemouth 12 16
10. Burnley 12 15
11. Brighton 12 15
12. Crystal Palace 12 15
13. Newcastle 12 15
14. Tottenham 12 14
15. Everton 12 14
16. West Ham 12 13
17. Aston Villa 12 11
18. Watford 12 8
19. Southampton 12 8
20. Norwich City 12 7
Takımlar O P
1. Barcelona 12 25
2. Real Madrid 12 25
3. Atletico Madrid 13 24
4. Sevilla 13 24
5. Real Sociedad 13 23
6. Athletic Bilbao 13 20
7. Getafe 13 20
8. Granada 13 20
9. Valencia 13 20
10. Osasuna 13 19
11. Villarreal 13 18
12. Levante 13 17
13. Real Valladolid 13 17
14. Deportivo Alaves 13 15
15. Eibar 13 15
16. Mallorca 13 14
17. Real Betis 13 13
18. Celta de Vigo 13 9
19. Espanyol 13 8
20. Leganés 13 6
Günün Karikatürü Tümü