banner121

Türk bilim insanları yeni bir gen tanımladı

Karadeniz Teknik Üniversitesinde (KTÜ) bir grup bilim insanı, embriyonun gelişim sürecinde rol oynayan yeni bir gen tanımladı.

Teknoloji 09.01.2012, 18:20 30.11.-0001, 00:00
Türk bilim insanları yeni bir gen tanımladı
banner123

Karadeniz Teknik Üniversitesinde (KTÜ) bir grup bilim insanı, embriyonun gelişim sürecinde rol oynayan yeni bir gen tanımladı.

KTÜ Genel Sekreterliğinden yapılan yazılı açıklamada, üniversitenin Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay'ın öncülüğünde gerçekleştirilen bir araştırma kapsamında, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip olup, çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan ve eksikliği diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlayan, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyreden, genelde ölümcül olan Otozomal Resesif Tip Popliteal Pterygium Sendromu'na neden olan yeni bir gen (RIPK4) tanımlandığı belirtildi.

Bartsocas-Papas Sendromu olarak da bilinen bu hastalıktan sorumlu genler bilinmediği için ailelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanma şansı olmadığı, yaşama tutunabilen hastaların ise yoğun bir tıbbi desteğe ve ömür boyu bakıma muhtaç olduğunun vurgulandığı açıklamada, şu ifadelere yer verildi:

''Dr. Kalay ve arkadaşları, KTÜ öğretim üyesi Dr. Yakup Aslan'ın ismi ile anılan Aslan sendromlu bir aileden yola çıkarak Türk ve Mısırlı aileler ile çalışmış, öncelikle bu hastalığın 21. kromozom ile kalıtıldığını bulmuş, ardından da 21. kromozom üzerinde yer alan RIPK4 genindeki mutasyonların Bartsocas-Papas ve Aslan Sendromu'na neden olduğunu göstermişlerdir. KTÜ araştırıcılarının yanı sıra çalışmaya Hacettepe, İstanbul ve Hollanda ile Mısır üniversiteleriyle Harvard Tıp Fakültesi araştırmacıları da destek vermiştir.''

RIPK4 geninin, deri dokusunu oluşturan en önemli hücrelerden birisi olan epidermal keratinositlerin farklılaşma sürecinde belirleyici role sahip olduğu, RIPK4 eksikliğinde embriyonik dönemde epidermal keratinositlerin farklılaşmasının sağlıklı olarak gerçekleşemeyerek normal yapısına ulaşamadığı belirtilerek, şöyle denildi:

''Dr. Kalay ve arkadaşlarının çalışması, dünyada ilk kez insan RIPK4 geninin deri dokusu ve bu dokudan köken alan yapıların gelişiminde rol oynayan yolakların anlaşılmasına ışık tutmuştur. Ayrıca bu araştırma ile hastalığın doğum öncesi erken dönemde moleküler tanısı da olanaklı hale gelmiştir. Böylelikle bu hastalıktan mağdur olan aileler genetik tanı ve doğum öncesi tanı imkanlarından yararlanarak sağlıklı çocuk sahibi olma şansı yakalamıştır. Araştırma, epidermal doku üretimi ve epidermal hastalıkların tedavisinde yeni yaklaşımlara imkan sunacaktır.''

Açıklamada, KTÜ Araştırma Fonu tarafından desteklenen araştırmanın, genetik alanında dünyanın sayılı dergilerinden olan ''The American Journal of Human Genetics'' dergisinde yayımlandığı kaydedildi.

haber32
haber32
Yorumlar (0)
haber32 haber32
-3°
açık
Günün Anketi Tümü
Sizce Isparta'nın En Büyük Sorunu Nedir?
Namaz Vakti 22 Ocak 2020
İmsak 06:37
Güneş 08:02
Öğle 13:14
İkindi 15:54
Akşam 18:17
Yatsı 19:36
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Sivasspor 18 40
2. Başakşehir 18 36
3. Trabzonspor 18 35
4. Fenerbahçe 18 34
5. Alanyaspor 18 32
6. Galatasaray 18 30
7. Beşiktaş 18 30
8. Göztepe 18 26
9. Malatyaspor 18 24
10. Gaziantep FK 18 24
11. Çaykur Rizespor 18 23
12. Denizlispor 18 22
13. Gençlerbirliği 18 18
14. Konyaspor 18 18
15. Kasımpaşa 18 15
16. Antalyaspor 18 14
17. Ankaragücü 18 12
18. Kayserispor 18 10
Takımlar O P
1. Hatayspor 18 37
2. Erzurum BB 18 31
3. Bursaspor 18 30
4. Akhisar Bld.Spor 18 28
5. Keçiörengücü 18 28
6. Ümraniye 18 28
7. Menemen Belediyespor 18 28
8. Adana Demirspor 18 27
9. Altay 18 24
10. Balıkesirspor 18 24
11. Giresunspor 18 24
12. Fatih Karagümrük 18 23
13. İstanbulspor 18 20
14. Altınordu 18 19
15. Osmanlıspor 18 16
16. Adanaspor 18 13
17. Boluspor 18 13
18. Eskişehirspor 18 9
Takımlar O P
1. Liverpool 22 64
2. Man City 24 51
3. Leicester City 23 45
4. Chelsea 24 40
5. M. United 23 34
6. Wolverhampton 23 34
7. Sheffield United 24 33
8. Tottenham 23 31
9. Southampton 24 31
10. Arsenal 24 30
11. Crystal Palace 24 30
12. Everton 24 30
13. Newcastle 24 30
14. Burnley 23 27
15. Brighton 24 25
16. Aston Villa 24 25
17. West Ham 22 23
18. Bournemouth 24 23
19. Watford 24 23
20. Norwich City 23 17
Takımlar O P
1. Barcelona 20 43
2. Real Madrid 20 43
3. Atletico Madrid 20 35
4. Sevilla 20 35
5. Getafe 20 33
6. Real Sociedad 20 31
7. Valencia 20 31
8. Athletic Bilbao 20 30
9. Villarreal 20 28
10. Granada 20 27
11. Real Betis 20 27
12. Levante 20 26
13. Osasuna 20 25
14. Deportivo Alaves 20 23
15. Real Valladolid 20 22
16. Eibar 20 22
17. Mallorca 20 18
18. Celta de Vigo 20 16
19. Leganés 20 14
20. Espanyol 20 14
Günün Karikatürü Tümü